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  1. Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. [1] Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos ( óvulos y espermatozoides ) de la línea germinal , esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo ...

  2. Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos de la línea germinal, esta será hereditaria, por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada.

  3. Enfermedades genéticas. Clínica Universidad de Navarra. Una enfermedad genética está causada por alteraciones en el genoma de una persona, pueden ser variaciones en la secuencia de ADN, que pueden ser heredadas de los padres o surgir de mutaciones que ocurren espontáneamente.

  4. 22 de ago. de 2023 · Hay tres tipos de enfermedades genéticas: Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen. Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico.

  5. 8 de jul. de 2009 · < Prev Next > Capítulo 2 Diagnóstico de una enfermedad genética. Los avances en el estudio de los mecanismos de la genética en lo relacionado con las enfermedades permiten el desarrollo de pruebas de diagnóstico precoz, nuevos tratamientos o intervenciones para evitar la manifestación de la enfermedad o para minimizar su gravedad.