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El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética en que hay un trastorno del desarrollo que afecta muchas partes del cuerpo. La gravedad y las señales y los síntomas del síndrome pueden variar mucho, pero por lo general, incluyen características faciales distintivas, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, y ...
17 de nov. de 2017 · ¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange? El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad malformativa múltiple congénita que se caracteriza por ser hereditaria de forma dominante y por provocar una alteración en el desarrollo del niño.
¿Qué es el Síndrome Cornelia de Lange? El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara del desarrollo que está presente desde el nacimiento. El síndrome recibe el nombre de la pediatra holandesa Cornelia de Lange, que describió el trastorno por primera vez en 1933 (1).
El síndrome de Cornelia de Lange (sigla en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La prevalencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000. 1 .
Definición de la enfermedad. Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y/o restricción del crecimiento posnatal, dificultades de alimentación, anomalías en las manos y los ...
¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange? ¿Cuál es la causa del síndrome Cornelia de Lange? ¿Cómo se diagnostica el síndrome Cornelia de Lange? ¿Qué cuidados médicos necesita un niño con síndrome Cornelia de Lange? ¿Qué problemas de salud puede tener un niño con síndrome Cornelia de Lange?
EL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE. Hasta el año 1990 existía muy poca información disponible acerca del síndrome de Cornelia de Lange. Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base de la configuración facial.
