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26 de ene. de 2024 · Información de expertos y basada en evidencia de la enfermedad de Von Hippel-Lindau, el gen VHL, la detección, el cuadro clínico inicial, el tratamiento y el pronóstico de la enfermedad.
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (EVHL) es una alteración multisistémica caracterizada por la aparición de neoplasias múltiples, entre las que se incluyen hemangioblastomas de la retina y del sistema nervioso central (SNC) (principalmente del cerebelo y la médula espinal), carcinoma renal de células claras, feocromocitoma, quistes del ...
- I Salinas Vert, J Oriola Ambros
- 1999
La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL, también conocida por sus sinónimos angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa), consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentes órganos a lo largo de toda la vida del individuo.
Von Hippel Lindau (VHL) es un síndrome neurocutáneo que ocurre en 1 cada 36.000 personas y se hereda como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia variable. El gen de VHL es un gen supresor de tumores localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25.3).
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno neurocutáneo hereditario raro, caracterizado por tumores benignos y malignos de múltiples órganos. El diagnóstico se basa en los criterios clínicos y/o las pruebas de genética molecular.
22 de ago. de 2023 · La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad rara que causa tumores y quistes en el cuerpo. Pueden crecer en el cerebro y la médula espinal, los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el tracto reproductivo. En general, los tumores son benignos (no cancerosos).
Es un síndrome de predisposición familiar al cáncer asociado a una variedad de neoplasias malignas y benignas, con mayor frecuencia hemangioblastoma retiniano, cerebeloso y espinal, carcinoma de células renales (CCR) y feocromocitoma/ paraganglioma.
