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Los cromosomas vinculados al sexo en el padre se denominan XY, siendo el cromosoma X el que contiene el gen de la hemofilia. [En nuestras ilustraciones hemos mostrado ese gen marcando con la H de hemofilia sobre la X.] El padre pasa solamente la mitad de sus cromosomas al bebé: le pasa el cromosoma X o le pasa el cromosoma Y.
- ¿Cómo Se Hereda La hemofilia?
- ¿Qué Gen Causa La hemofilia?
- Patrones de Herencia de La Hemofilia
- Cuando No Hay Antecedentes Familiares
“La hemofilia es causada por una alteración en uno de los genes (el factor VIII o el factor IX) que le dice al cuerpo que fabrique una de las proteínas del factor de coagulación necesario para formar un coágulo sanguíneo”, dice Meadow Heiman, MS, CGC, CCRC, asesora en Genética de Indiana Hemophilia and Thrombosis Center de Indianápolis. “Esta alter...
Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, si heredan el cromosoma X que tiene el gen alterado, su cuerpo es incapaz de producir el factor de coagulación VIII o IX correctamente y tienen hemofilia. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, hay tres formas en que la hemofilia puede afectarlas: 1. Si solo un cromosoma X está afectad...
Hay tres posibles escenarios de herencia de la hemofilia, en función de si la madre o el padre (o ambos) están afectados:
Alrededor de un tercio de las personas diagnosticadas con hemofilia no tiene antecedentes familiares de ese trastorno hemorrágico. Esto sucede cuando ocurre una alteración nueva (mutación o cambio) en el gen del factor VIII o IX. Los cambios nuevos en nuestros genes, en general, suceden cuando pasamos nuestro material genético de un padre o una mad...
El gen de la hemofilia en el caso de la Reina Victoria fue causado por una mutación espontánea. De sus hijos, un varón llamado Leopoldo tuvo hemofilia, y dos hijas, Alicia y Beatriz, fueron portadoras.
La hemofilia generalmente es hereditaria; es decir, se transmite a través de los genes del padre o de la madre. Los genes portan mensajes sobre la manera en la que las células del cuerpo se desarrollarán conforme el bebé crezca hasta convertirse en adulto.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico con disminución o ausencia de la actividad procoagulante del factor VIII o del IX. La incidencia es casi constante en las diferentes poblaciones, para la hemofilia A (HA) 1/5-10 000 varones y la hemofilia B (HB) 1/60 000 varones.
En el presente trabajo se efectua un breve recorrido a lo largo de la historia, marcando de los muchos antecedentes de una anomalia en la coagulacion sanguinea, algunos de los puntos clave para el establecimiento del conocimiento actual de la hemofilia en toda su extension, tanto causal como clinica, asi como y derivado de esto, de tratamientos ...
Aspectos básicos de la genética de la hemofilia Proporción de personas a las que se les diagnostica hemofilia que no tienen historia familiar de este trastorno hemorrágico.
