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El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética en que hay un trastorno del desarrollo que afecta muchas partes del cuerpo. La gravedad y las señales y los síntomas del síndrome pueden variar mucho, pero por lo general, incluyen características faciales distintivas, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, y ...
El síndrome de Cornelia de Lange (sigla en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La prevalencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000. 1 .
¿Qué es el Síndrome Cornelia de Lange? El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara del desarrollo que está presente desde el nacimiento. El síndrome recibe el nombre de la pediatra holandesa Cornelia de Lange, que describió el trastorno por primera vez en 1933 (1).
17 de nov. de 2017 · ¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange? El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad malformativa múltiple congénita que se caracteriza por ser hereditaria de forma dominante y por provocar una alteración en el desarrollo del niño.
Definición de la enfermedad. Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y/o restricción del crecimiento posnatal, dificultades de alimentación, anomalías en las manos y los ...
Información. Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Cornelia de Lange. Primera guía internacional consensuada(Adaptada para mejor comprensión y mayor divulgación). ¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange? ¿Cuál es la causa del síndrome Cornelia de Lange? ¿Cómo se diagnostica el síndrome Cornelia de Lange?
El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno cromosómico severo e infrecuente en nuestro medio. Para su tratamiento óptimo, es preciso establecer el diagnóstico clínico temprano basándonos en las características fenotípicas más comunes y así permitir ubicar oportunidades de apoyo y manejo a largo plazo para estos pacientes.
