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La Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia tiene información breve sobre el síndrome de Cornelia de Lange incluyendo síntomas y tratamiento.
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Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a developmental...
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¿Qué es el Síndrome Cornelia de Lange? El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara del desarrollo que está presente desde el nacimiento. El síndrome recibe el nombre de la pediatra holandesa Cornelia de Lange, que describió el trastorno por primera vez en 1933 (1).
- ¿Qué Es El Síndrome de Cornelia de Lange?
- Características Clínicas
- Causas
- Diagnóstico
- ¿Qué Opciones O Necesidades tienen Las Personas Con Sddl?
El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad malformativa múltiple congénita que se caracteriza por ser hereditariade forma dominante y por provocar una alteración en el desarrollo del niño. Este síndrome se manifiesta a través de un fenotipo facial muy característico, un retraso en el crecimiento tanto prenatal como postnatal y por un...
Dentro de los rasgos físicos distintivos de esta enfermedad encontramos un peso por debajo de lo habitual al nacer, estando por debajo de 2,2 kg. aproximadamente. Así como un desarrollo del crecimiento lento, una estatura baja y presencia de microcefalia. Por lo que respecta al fenotipo facial este suele presentar cejas unidasy con ángulos pronunci...
Las causas del síndrome Cornelia de Lange son puramente genéticas. Dentro de estas causas genéticas existen dos tipos de mutaciones que pueden originar esta afección. La principal alteración genética que tiene como consecuencia el Cornelia de Lange es una mutación en el gen NIPBL. No obstante existen otros casos de este síndrome causados por mutaci...
Todavía no existe un protocolo establecido para el diagnóstico del síndrome de Cornelia de Lange, siendo necesario recurrir a los datos clínicos. No obstante, la claridad y visibilidad de los síntomas hacen relativamente fácil su diagnóstico. Mediante el estudio de los rasgos faciales característicos, la evaluación del rendimiento intelectual y la ...
Como se menciona anteriormente el grado de desarrollo intelectual de las personas con Cornelia de Lange puede variar de unas a otras, cada una de ellas tendrá la capacidad de prosperar de acuerdo a sus posibilidades personales y a las ayudas y soportes que le proporcione su entorno familiar y social. Por desgracia, tanto el lenguaje como la comunic...
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a developmental disorder that affects many parts of the body. The severity of the condition and the associated signs and symptoms can vary widely, but may include distinctive facial characteristics, growth delays, intellectual disability and limb defects.
El síndrome de Cornelia de Lange (sigla en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño.
Definición de la enfermedad. Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y/o restricción del crecimiento posnatal, dificultades de alimentación, anomalías en las manos y los ...
16 de sept. de 2005 · Cornelia de Lange syndrome (CdLS) encompasses a spectrum of findings from mild to severe. Severe (classic) CdLS is characterized by distinctive facial features, growth restriction (prenatal onset; <5th centile throughout life), hypertrichosis, and upper-limb reduction defects that range from subtle phalangeal abnormalities to ...
