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John Hilton Edwards (26 de marzo de 1928–11 de octubre de 2007) fue un médico genetista británico. Edwards realizó la primera descripción de un síndrome de múltiples malformaciones congénitas asociado a la presencia de un cromosoma adicional.
- ¿Qué Es El Síndrome de Edwards?
- Causas
- Síntomas
- Tratamiento
El síndrome de Edwards recibe este nombre en honor a John H. Edwards, médico y genetista británico que, en 1960 y en la Universidad de Wisconsin, describió dicho trastorno. Se trata de una aneuploidía autosómica (una anomalía cromosómica en los cromosomas no sexuales, los autosómicos) originada por una copia adicional del cromosoma 18. El Síndrome ...
Las causas del síndrome de Edwards son muy claras: tener material extra del cromosoma 18. Es este material extra del cromosoma autosómico número 18 el que provoca los graves problemas a nivel fisiológico durante el desarrollo fetal e infantil que derivan en la enfermedad. Suele decirse (nosotros mismos lo hemos dicho), que el síndrome de Edwards es...
El síndrome de Edwards se manifiesta clínicamente desde el nacimiento. La presencia de material extra del cromosoma 18 afecta al normal desarrollo fisiológico del bebé, con un impacto en su salud que dependerá de cómo de seria sea la anomalía cromosómica. Evidentemente, una trisomía total del cromosoma 18 será la situación más grave. Y además de co...
Los exámenes rutinarios durante la semana número 18-20 del embarazo pueden mostrar señales de que el bebé sufre el síndrome de Edwards. Cuando nace, la placenta inusualmente pequeña es una de las primeras señales que indican el trastorno. Después, patrones poco comunes en los rasgos faciales y las huellas dactilares siguen evidenciando la situación...
Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada, hecho que demostró la heterogeneidad de la expresión clínica del síndrome Edwards y la relación entre el defecto cromosómico y la formación del sistema inmune en el período intrauterino. Palabras clave: síndrome de Edwards, trisomía 18, inmunodeficiencia.
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (se hablaría entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación).
John Hilton Edwards (26 March 1928 – 11 October 2007) was a British medical geneticist. Edwards reported the first description of a syndrome of multiple congenital malformations associated the presence of an extra chromosome.
John Hilton Edwards (26 de marzo de 1928–11 de octubre de 2007) fue un médico genetista británico. Edwards realizó la primera descripción de un síndrome de múltiples malformaciones congénitas asociado a la presencia de un cromosoma adicional.
24 de feb. de 2023 · El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía que fue originalmente descripta por John H. Edwards en un artículo publicado a comienzos de la década del 60 en la revista The Lancet perteneciente a la Universidad de Wisconsin.
