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26 de may. de 2023 · La maltasa, también conocida como α-glucosidasa, maltasa ácida, glucosa invertasa, glucosidosucrasa, α-glucosidasa lisosomal o maltasa-glucoamilasa, es la enzima encargada de la hidrólisis de la maltosa en las células del epitelio intestinal durante los pasos finales de la digestión del almidón.
Es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Fue descrita por el patólogo holandés J. C. Pompe en 1932 en una niña de 7 meses con grave debilidad muscular, cuya autopsia mostró una masiva acumulación de glucógeno en tejidos corporales.
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La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α (1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida.
como deficiencia de maltasa acida, (AMD) o enfermedad de almacenamiento de glucógeno II, es una enfermedad heredada, poco común de almacenamiento de glucógeno que afecta los músculos cardiacos y esqueléticos. Hay dos tipos de la enfermedad de Pompe; inicio infantil y no infantil (juvenil o adulto). Pompe es clasificada como un
DEFINICIÓN. La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos.
7 de oct. de 2014 · Es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, causando insuficiencia cardiaca,
maltasa ácida, es una afección rara del almacena-miento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva en la que existe un déficit de la actividad de la enzi-ma α-glucosidasa ácida de los lisosomas. El gen de
