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7 de jun. de 2020 · Fanconi renotubular syndrome is an autosomal dominant renal disorder resulting from decreased solute and water reabsorption in the proximal tubule of the kidney. Patients have polydipsia and polyuria with phosphaturia, glycosuria, and aminoaciduria. They may develop hypophosphatemic rickets or osteomalacia, renal acidosis, and a ...
- Clinical Synopsis Table - #612718, #134600 - OMIM
OMIM focuses on the relationship between phenotype and...
- Clinical Synopsis - #134600 - FANCONI RENOTUBULAR ... - OMIM
MOLECULAR BASIS. - Caused by mutation in the...
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ICD-10: E72.0. ICD-11: GB90.42. OMIM: 134600 613388 615605 618913. UMLS: C5679829. GARD: 9118. Summary. Epidemiology. The prevalence of the condition is not known. Clinical description. Onset is typically between infancy and childhood with symptoms related to tubular loss of nutrients, water and electrolytes.
(OMIM #134600) Con este término se designa a cualquier dis-función tubular proximal compleja y comple-ta, causada por la alteración de algún proceso metabólico esencial que afecta a múltiples transportadores simultáneamente. Se carac-teriza por una pérdida renal, en grado variable, de fosfato, bicarbonato, sodio, potasio, cloro,
Conceptos clave. El síndrome de Fanconi consiste en múltiples defectos de la reabsorción tubular proximal renal que causan glucosuria, fosfaturia, aminoaciduria generalizada y pérdida de bicarbonato. Puede ser hereditaria o adquirida. Los síntomas en los niños son malnutrición, retraso del crecimiento y raquitismo.
Síndrome de DeToni-Debré-Fanconi. Síndrome de Fanconi primario renal. Prevalencia: Desconocido. Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva. Edad de inicio o aparición: Infancia, Lactancia. CIE-10: E72.0. CIE-11: GB90.42. OMIM: 134600 613388 615605 618913. UMLS: C5679829. GARD: 9118. Resumen. Epidemiología.
