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14 de may. de 2024 · Waardenburg syndrome is a rare neurocristopathy, with congenital pigmentary disorder secondary to an abnormal distribution of neural crest-derived melanocytes during embryogenesis resulting in patchy areas of depigmentation. It is considered in the investigation of congenital sensorineural deafness.
Hace 4 días · Existen muchos famosos que han declarado abiertamente tener Síndrome de Asperger, y otros que han sido asociados con esta condición aunque no lo han confirmado públicamente. Índice. 1 Famosos con Síndrome de Asperger. 1.1 🎭 Anthony Hopkins. 1.2 ⚽ Lionel Messi.
Hace 6 días · El piebaldismo puede relacionarse con el síndrome de Waardenburg, otra enfermedad genética auditivo-pigmentaria, que se caracteriza por sordera neurosensorial congénita y pérdida de pigmento. El grado de afectación en el fenotipo clínico se correlaciona con el tipo y localización de la mutación en el gen KIT.
17 de may. de 2024 · Laura Zapata-de 67 años de edad- aclaró si se enamoró de su secuestrador, pues se llegó a especular que la actriz tuvo síndrome de Estocolmo.. Fue en el 2002 cuando Laura Zapata y su media ...
14 de may. de 2024 · Existen cuatro tipos principales del síndrome de Waardenburg. Los tipos más comunes son el tipo I y el tipo II. El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son menos comunes. Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes.
15 de may. de 2024 · La parálisis supranuclear progresiva es una rara enfermedad del cerebro que afecta la marcha, el equilibrio, los movimientos oculares y la deglución. Esta enfermedad es el resultado del daño en las células de áreas del cerebro que controlan el movimiento del cuerpo, la coordinación, el razonamiento y otras funciones importantes.
9 de may. de 2024 · Zellweger spectrum disorder, also known as cerebrohepatorenal syndrome, is a rare inherited disorder characterized by the absence or reduction of functional peroxisomes. It is autosomal recessive due to a defect in the PEX gene. It is a rapidly progressive disorder with a high mortality rate.
