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15 de may. de 2024 · El síndrome de X Frágil (SXF) se conoce también como Síndrome de Martin-Bell. Se trata de una patología producida por la pérdida de la función del gen FMR1 y ligado al cromosoma X, portándolo la madre. Se presenta con discapacidad intelectual en el 30% de las niñas y en el 90% de los niños.
Hace 5 días · updated: May 13, 2024. Definición. El Síndrome del X Frágil es un trastorno hereditario que afecta mayormente a los varones. Los síntomas incluyen retraso mental, rasgos faciales característicos, y el tono muscular deficiente.
15 de may. de 2024 · La parálisis supranuclear progresiva también se conoce como síndrome de Steele-Richardson-Olszewski. Esta enfermedad empeora con el tiempo y puede derivar en complicaciones que ponen en riesgo la vida, como neumonía y problemas de deglución.
22 de may. de 2024 · De acuerdo con la Asociación Nacional de Farmacias en México, el síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
15 de may. de 2024 · CHE COS'È. La sindrome dell'X Fragile, anche conosciuta come sindrome di Martin-Bell, è una rara condizione genetica ereditaria, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo (ritardo neuropsicomotorio), disabilità intellettiva più o meno grave, disturbi dell'apprendimento e della capacità di relazionarsi con gli altri.
Hace 6 días · Este síndrome, a menudo considerado una forma de autismo de alto funcionamiento, se caracteriza por dificultades en la interacción social, repetición de conductas y cierta torpeza. Este trastorno recibe su nombre del pediatra austríaco Hans Asperger, quien lo descubrió en 1944.
12 de may. de 2024 · Sintomas del síndrome de Stevens-Johnson. Comienza con fiebre y síntomas parecidos a la gripe, pero a los pocos días “la piel comienza a ampollarse y pelarse, formando áreas en carne viva muy dolorosas llamadas erosiones que se asemejan a una quemadura grave de agua caliente”.
