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26 de may. de 2023 · La maltasa, también conocida como α-glucosidasa, maltasa ácida, glucosa invertasa, glucosidosucrasa, α-glucosidasa lisosomal o maltasa-glucoamilasa, es la enzima encargada de la hidrólisis de la maltosa en las células del epitelio intestinal durante los pasos finales de la digestión del almidón.
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, provocando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida.
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La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α (1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida.
7 de oct. de 2014 · Es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Fue descrita por el patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe en 1932 en una niña de 7 meses con grave debilidad muscular, cuya autopsia mostró una masiva acumulación de glucógeno en tejidos corporales.
La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos.
como deficiencia de maltasa acida, (AMD) o enfermedad de almacenamiento de glucógeno II, es una enfermedad heredada, poco común de almacenamiento de glucógeno que afecta los músculos cardiacos y esqueléticos. Hay dos tipos de la enfermedad de Pompe; inicio infantil y no infantil (juvenil o adulto). Pompe es clasificada como un
La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacena-miento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular.
