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Conceptos clave. La enfermedad de Wilson causa acumulación de cobre en el hígado y otros órganos. Se desarrollan síntomas hepáticos o neurológicos. El diagnóstico se basa en una concentración sérica baja de ceruloplasmina, excreción urinaria de cobre elevada y, en ocasiones, los resultados de la biopsia hepática.
- Generalidades Sobre Los Minerales
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En pacientes con anillo de Keyser-Fleischer la presencia de bajos niveles de ceruloplasmina es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Wilson. En pacientes sin estos criterios puede ser necesario realizar una biopsia hepática para determinar la cantidad de cobre acumulado en el hígado.
La enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad congénita que se caracteriza por la acumulación de cobre en el hígado primero y más tarde en el cerebro, donde ejerce un efecto tóxico, causada por una reducción de la excreción biliar de cobre 1.
- M Bruguera
- 2006
- ¿Qué es una prueba de ceruloplasmina?
- ¿Para qué se usa?
- ¿Por qué necesito una prueba de ceruloplasmina?
- ¿Qué ocurre durante una prueba de ceruloplasmina?
- ¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?
- ¿Tiene algún riesgo esta prueba?
- ¿Qué significan los resultados?
- Referencias
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- Pruebas médicas relacionadas
Una prueba de ceruloplasmina mide la cantidad de ceruloplasmina en una muestra de sangre. Su hígado produce ceruloplasmina al unir cobre a una proteína. Su hígado libera la ceruloplasmina en el torrente sanguíneo para que pueda transportar el cobre a las partes del cuerpo que lo necesitan.
El cobre es un mineral que su cuerpo utiliza para importantes procesos, incluyendo la producción de energía, vasos sanguíneos y melanina, la sustancia que le da color a la piel. El cobre ayuda a su cuerpo a usar el hierro y apoya el desarrollo del cerebro. También ayuda a mantener saludables sus sistemas nervioso e inmunitario.
Solo necesita pequeñas cantidades de cobre para mantenerse saludable. La mayoría de las personas obtienen suficiente cobre de los alimentos que consumen. Buenas fuentes de cobre incluyen mariscos, nueces y semillas, hígado de res y otras vísceras, cereales de salvado de trigo y el chocolate.
Normalmente, la mayor parte del cobre en la sangre es parte de la ceruloplasmina. Por ello, la prueba de ceruloplasmina puede ayudar a diagnosticar afecciones que implican tener demasiado o muy poco cobre en su cuerpo.
La prueba de ceruloplasmina se usa con mayor frecuencia junto con otras pruebas para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es una afección genética poco común que impide que el cuerpo elimine el exceso de cobre.
La enfermedad de Wilson puede provocar una acumulación dañina de cobre en el hígado, el cerebro, los ojos y otros órganos. Los altos niveles de cobre pueden dañar gravemente los órganos y convertirse en una amenaza para la vida.
Las pruebas de ceruloplasmina también se pueden usar para ayudar a diagnosticar afecciones que causan niveles bajos de cobre. Aunque los niveles bajos de cobre son poco comunes, pueden ser causados por problemas como:
•Desnutrición: Afección que ocurre si su dieta no incluye suficientes vitaminas, minerales y otros nutrientes importantes
•Malabsorción: Afección en la que su cuerpo tiene problemas para absorber los nutrientes de los alimentos que consume. Muchas enfermedades pueden causar malabsorción, incluyendo enfermedad celíaca
•Síndrome de Menkes: También llamada enfermedad de Menkes, afección genética rara e incurable que afecta la capacidad del cuerpo para usar el cobre. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida
Su profesional de la salud podría pedir una prueba de ceruloplasmina si usted tiene síntomas de Enfermedad de Wilson. Aunque las personas nacen con la enfermedad, los síntomas no aparecen hasta que el cobre se acumula en el hígado, el cerebro u otros órganos. Esto suele ocurrir entre los 4 y los 40 años, pero los síntomas pueden aparecer más temprano o más tarde en la vida.
La enfermedad de Wilson puede causar muchos tipos de síntomas según las partes del cuerpo afectadas. Por ejemplo:
•Náuseas y vómitos
•Dolor en la parte superior del abdomen
•Orina de un color más oscuro de lo habitual y/o heces de un color más claro
•Ictericia, una afección que causa un color amarillento de la piel y los ojos
El profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.
La prueba de ceruloplasmina no requiere ningún preparativo especial.
Los riesgos de un análisis de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.
Los resultados de una prueba de ceruloplasmina por sí solos no pueden diagnosticar ninguna afección. El significado de los resultados de su prueba depende de los resultados de otras pruebas, incluyendo pruebas que miden la cantidad de cobre en su sangre y/u orina.
Para hacer un diagnóstico, su profesional de la salud considerará todos los resultados de sus pruebas junto con sus síntomas, historia clínica y antecedentes familiares. Pídale a su proveedor que le explique qué dicen sus niveles de ceruloplasmina sobre su salud.
En general, niveles de ceruloplasmina más bajos de lo normal pueden significar que su cuerpo no puede usar el cobre como debería. La ceruloplasmina baja puede ser un signo de:
•Enfermedad de Wilson, aunque en ocasiones los niveles de ceruloplasmina son normales en esta afección
•Síndrome de Menkes
•Enfermedad del hígado severa
1.Biology Dictionary [Internet]. Biology Dictionary; c2023. Ceruloplasmin; [updated 2017 Jul 4; cited 2023 Apr 20]; [about 3 screens]. Available from: https://biologydictionary.net/ceruloplasmin
2.Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2023.Ceruloplasmin Test; [reviewed 2021 Nov 24; cited 2023 Apr 24]; [about 10 screens]. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/22153-ceruloplasmin-test
3.Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2023. Menkes Disease; [reviewed 2022 Apr 18; cited 2023 Apr 24]; [about 11 screens]. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/articles/6068-menkes-disease
4.Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2023. Wilson Disease; [reviewed 2022 Oct 26; cited 2023 Apr 20]; [about 22 screens]. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5957-wilson-disease
5.Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2nd Ed, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Ceruloplasmin; p. 146.
6.Kaler SG, Holmes CS, Goldstein DS, Tang J, Godwin SC, Donsante A, Liew CJ, Sato S, Patronas N. Neonatal diagnosis and treatment of Menkes Disease. N Engl J Med [Internet]. 2008 Feb 7 [cited 2023 Apr 23]; 358(6):605-14. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18256395
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16 de mar. de 2024 · La enfermedad de Wilson es una afección hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de cobre en varios órganos, especialmente el hígado, el cerebro y los ojos. A la mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson, esta se les diagnostica entre los 5 y los 35 años.
16 de mar. de 2024 · Las pruebas y los procedimientos que se usan para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen lo siguiente: Análisis de sangre y de orina. Los análisis de sangre pueden vigilar la función hepática y verificar el nivel de una proteína denominada ceruloplasmina que fija el cobre en la sangre. También pueden comprobar el nivel ...
En general, se recomienda estudiar a los familiares de primer grado con edades comprendidas entre los 3 y los 40 años, mediante pruebas de función hepática, niveles de ceruloplasmina plasmática y excreción de cobre urinaria en 24 horas.
