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26 de ene. de 2016 · Un puñado de familias en el mundo sufre de una cruel enfermedad que produce meses de insomnio y, en muchos casos, lleva a la muerte. ¿Puede salvarlos una controversial cura? BBC News, Mundo
28 de feb. de 2023 · Teresa Rubio. Cadena SER 28/02/2023 - 01:20 GMT-8. El insomnio fatal familiar es una enfermedad 'ultra rara'. En el mundo se conocen poco más de un centenar de casos, 74 declarados en...
- Teresa Rubio
El insomnio familiar fatal es una forma muy rara de enfermedad priónica genética. En casi todos los casos es causada por una mutación en el gen PRNP . Esta mutación resulta en una proteína prionica anormal, en que el aminoácido asparagina reemplaza al ácido aspártico en la posición 178 de la proteína priónica (PrP) (los ...
Familiares del paciente del caso. I.1: sin síntomas de insomnio familiar fatal (IFF), fallecido a los 70 años por otra causa; II1 y II 2: fallecidos con síntomas de IFF; II 3: paciente caso, mutación D178N M129M; II 4: fallecida a los 56 años con síntomas de IFF confirmado genéticamente; II 5: fallecida a los 28 años con síntomas de IFF.
- Y Sánchez-González, J Paniagua-Soto, C Creus, A González-Olsen, A Galdón-Castillo
- 2006
17 de jul. de 2023 · El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad genética cerebral degenerativa poco común. Se caracteriza por una incapacidad para dormir (insomnio) que puede ser inicialmente leve, pero que empeora progresivamente, provocando un importante deterioro físico y mental.
5 de jul. de 2017 · El insomnio familiar fatal es un raro trastorno neurológico de mal pronóstico. Los afectados son incapaces de conciliar el sueño. Describimos causas y síntomas.
16 de ene. de 2023 · Katy Gómez. Salud Enfermedades priónicas. Insomnio familiar fatal, el mal que acecha la Sierra del Segura y mata en meses: "Mucha gente no quiere hablar" España concentra la mitad de los...
