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  1. insomnio familiar fatal destaca la imposibilidad para generar patrones electroenccfalográficos de sueño: no se observan trazados ele sueño profundo, ni complejos K, ni ondas delta, ni siquiera tras la administración ele benzodiacepinas o barbitúricos. REVISTA DE MEDICINA DE LA UNIVERSIDAD DE NAVARRA OCTUBRE-DICIEMBRE 1997 19

    • F. Barriga, J. A. Ruiz-Domínguez, J. L. Velayos
    • 1997
  2. 20 de feb. de 2017 · Juana Mari Navarro. PDF | El insomnio familiar fatal, originalmente descrito por Lugaresi [1] en 1986, es una enfermedad priónica hereditaria, caracterizada por ausencia... | Find, read and...

  3. 25 de feb. de 2024 · Fatal familial insomnia (FFI) is a very rare and fatal inherited neurodegenerative prion disease. The mode of inheritance of this disease is autosomal dominant and involves a mutation of the prion protein (PRNP) gene, leading to atrophy in the thalamic nucleus.

    • Zalan Khan, Pradeep C. Bollu
    • 2023/02/13
    • 2021
  4. 23 de jun. de 2023 · Insomnio familiar fatal. Prion. Real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Keywords. Creutzfeldt–Jakob disease. Prion diseases. Fatal familial insomnia.

  5. 20 de feb. de 2017 · TLDR. Findings indicate that in fatal familial insomnia, the pathological phenotype is the result of the variability, in different brain regions, of the timing and rate of accumulation of protease‐resistant prion protein, and (2) vulnerability to the presence of prote enzyme‐resistantPrion protein. Expand. 165.

  6. (sCJD), variante (vCJD), iatrogénica (iCJD) y familiar (fCJD), así como la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSSD, por sus siglas en inglés), Kuru, insomnio familiar fatal (IFF) y . Variably protease-sensitive prionopathy (VPSPr). 1,6. EPIDEMIOLOGÍA. A nivel global se registra una incidencia de enfermedades

  7. Fatal familial insomnia: A new case description with early response to immunotherapy. J Neuroimmunol. 2020 Jul 11:346:577321. doi: 10.1016/j.jneuroim.2020.577321. Online ahead of print. Authors. E Toribio-Díaz 1 , Sonia Quintas 2 , Alejandra Peláez-Hidalgo 3 , Javier Villacieros-Álvarez 2 , Elvira García Cobos 3 , Erika García Di-Ruggiero 4.