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INTRODUCCIÓN. El síndrome de Sturge Weber (SSW) es un trastorno neurocutáneo congénito, esporádi-co no hereditario causado por una mutación somática activadora en el gen GNAQ (Protein GQ subunit Alpha G). Por su escasa prevalencia, pertenece al grupo de las llamadas enferme-dades raras.
El síndrome de Sturge Weber (SSW) se caracteriza por el compromiso clásico de malformaciones vasculares neurooculocutáneas esporádicas, cuya fisiopatología hasta la fecha no se ha podido dilucidar del todo. El descubrimiento de un perfil molecular tanto arterial como venoso en el endotelio presente en las
- Gabriela Quezada, Claudia Saldaña-Diaz, Jose Arturo Vargas, Juan Carlos Roque, Joseph Alburqueque-Me...
- 2020
El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un síndrome capilar-venoso cerebrofacial de distribución segmentaria asociado a una anomalía vascular malformativa en mosaico (que afecta al área enferma). La anomalía vascular meníngea puede ser homo-, contra- o bilateral. El SSW puede ser parcial, con afectación exclusivamente ocular.
El Síndrome de Weber es una patología mesencefálica, caracterizada por la parálisis del tercer par craneal asociado a hemiparesia contralateral por daño del pedúnculo cerebral debido a múltiples etiologías. Presentamos el caso de un paciente de 40 años de edad, sin antecedentes de diabetes mellitus ni hipertensión arterial que
PRESENTACIÓN. CLÍNICA. 1) Angiomas y leptomeninges: zona parietal y occipital. Causa alteración en la dinámica vascular, provocando depósitos de calcio en la corteza cerebral. 730 REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA. Como resultado se obtiene retraso mental y hemiplejía cuya severidad depende del grado de lesión.(2)(3)(4)(5)
Resumen: El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo, congénito, esporádico e infrecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 20 000 a 50 0000 nacidos vivos y que se relaciona con una mutación genética activadora somática en GNAQ. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una mácula en vino de
Síndrome de Sturge-Weber - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales MSD, versión para profesionales.
