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El mosaicismo puede clasificarse de acuerdo con las células que muestran la variante genotípica. Somático: Cuando se localiza en el genoma de las células que forman las estructuras corporales. Germinal: cuando se encuentra en los gametos. Gonosomático: cuando se halla en ambos tipos de células.
- Información general
- Causas
- Síntomas
- Pruebas y exámenes
- Tratamiento
- Expectativas (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta afección puede afectar a cualquier tipo de célula, por ejemplo:
•Células sanguíneas
•Óvulos y espermatozoides
•Células de la piel
El mosaicismo se produce por un error en la división celular que ocurre muy temprano en el desarrollo fetal. Ejemplos de mosaicismo incluyen:
•Síndrome de Down mosaico
•Síndrome de Klinefelter mosaico
•Síndrome de Turner mosaico
Los síntomas varían y son muy difíciles de predecir. Es posible que no sean tan graves si usted tiene tanto células normales como anormales.
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo.
Es probable que sea necesario repetir los exámenes para confirmar los resultados y ayudar a determinar el tipo y gravedad del trastorno. A veces, es posible que sea necesario analizar dos tejidos corporales diferentes, como sangre y piel, o piel de dos áreas diferentes del cuerpo.
El tratamiento dependerá del tipo y gravedad del trastorno. Usted puede tener un tratamiento menos intenso si solo algunas de las células son anormales.
El pronóstico en realidad depende de cuáles órganos y tejidos estén afectados (por ejemplo, el cerebro o el corazón). Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas de células diferentes en una persona.
En términos generales, las personas con una gran cantidad de células anormales comparten el mismo pronóstico de las personas con la forma típica (los que tienen todas las células anormales) de la enfermedad. La forma típica es también llamada no mosaica.
Las complicaciones dependen de la cantidad de células afectadas por el cambio genético.
Un diagnóstico de mosaicismo puede causar confusión e incertidumbre. Una genetista puede ayudar a responder cualquier pregunta respecto al diagnóstico y las pruebas.
Actualmente, no existe una forma de prevención conocida para el mosaicismo.
Mosaicismo cromosómico; Mosaicismo gonadal
Además, hay que resaltar que el mosaicismo no es estático, sino que puede variar el genotipo de normal a anormal, o viceversa. Existen dos tipos de mosaicismo: 1. Mosaicismo somático en el que coexisten células normales y anormales dentro de un mismo organismo (puede afectar o no a la línea germinal).
El término "mosaicismo" se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en una persona. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas.
Tipos de afecciones provocadas por el mosaicismo. El mosaicismo puede estar relacionado con muchos tipos distintos de trastornos, como, por ejemplo: Ictiosis en confeti. Es un trastorno que provoca piel roja y escamosa a lo largo de todo el cuerpo. Síndrome de Klinefelter por alteración cromosómica en mosaico.
Hace 3 días · updated: May 31, 2024. Definición. El término mosaicismo se refiere a la presencia de células en una persona que tienen un genoma diferente de las otras células del organismo. Esta diferencia podría deberse a una variante genómica específica, por ejemplo, o a la adición o pérdida de un cromosoma.
22 de jul. de 2020 · Por ello, este trabajo propone una nueva categorización sistemática del mosaicismo que es aplicable a todos los tipos de tejidos, incluida la consideración no solo del tejido afectado y el patrón y distribución del mosaicismo, sino también la causa, la dirección del cambio y el mecanismo de mutación.
