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  1. Agenesia renal La AR se caracteriza por la ausencia de parénquima renal y se origina por una disrupción en el desarrollo metanéfrico en una fase temprana. Su incidencia es de 1/2.900 nacimientos y la AR unilateral representa el 5% de las malformaciones renales 4 , 27 .

  2. Las anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario o CAKUT, del acrónimo inglés congeni-tal anomalies of the kidney and urinary tract, son un grupo heterogéneo de anomalías se-cundarias a un proceso anormal en el desarro-llo embrionario del sistema renal.

    • Índice
    • I. Introducción
    • II. Malformaciones congénitas Renales Y de Vías urinarias: CAKUT.
    • III. Desarrollo Embriológico Del Sistema Urinario
    • Síndromes hereditarios Con Afectación Renal
    • V. Conclusiones.

    I. Introducción. II. Malformaciones congénitas renales y de vías urinarias: CAKUT. III. Desarrollo embriológico del sistema urinario. IV. Síndromes hereditarios con afectación renal. A.Síndromes hereditarios asociados a CAKUT. Síndrome de quistes renales y diabetes. Síndrome coloboma-renal. Síndrome branquio-oto-renal. Síndrome de Townes-Brocks. Sí...

    Los síndromes hereditarios con afectación renal son un conjunto heterogéneo de enfermedades con afectación del sistema urinario que asocian alteraciones en otros órganos y aparatos, con un origen genético o cromosómico, y por tanto con posibilidad de transmisión a la descendencia. Como primer concepto es necesario diferenciar los síndromes heredita...

    Las malformaciones congénitas del riñón y las vías urinarias, también conocidas con el acrónimo inglés CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract) son el resultado de una alteración en el desarrollo embriológico del aparato urinario. Las CAKUT son las anomalías congénitas más frecuentes, afectando a 3-6 casos por cada 1.000 recién ...

    Con el fin de comprender mejor la formación de CAKUT y el papel de los distintos genes en la embriogénesis del sistema urinario, describiremos brevemente el desarrollo del mismo. El riñón procede embriológicamente del mesodermo intermedio (cordón nefrógeno). A partir de la 4ª semana de gestación surgen en el cordón nefrógeno, secuencialmente, tres ...

    C. SÍNDROMES HEREDITARIOS CON PREDISPOSICIÓN A TUMORES RENALES

    Los síndromes hereditarios con predisposición a tumores renales más característicos son la esclerosis tuberosa, el síndrome de Von Hippel-Lindau, el síndrome de WAGR, el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel y el síndrome de Denys-Drash. Dada la incidencia significativa de la esclerosis tuberosa (1 caso cada 5800 recién nacidos) será tratada en un capítulo específico. El síndrome de Denys-Drash se tratará en el capítulo de los síndromes nefróticos congénitos. Este síndrome está causado por mutaci...

    Los síndromes hereditarios con afectación renal constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras con morbilidad significativa y de diagnóstico complejo. Las anomalías estructurales y funcionales del sistema urinario condicionan en muchos casos la presencia de una enfermedad renal crónica. El manejo clínico de estos pacientes requiere un abord...

  3. Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario engloban un amplio grupo de trastornos que se originan por un defecto en el desarrollo del aparato urinario a diferentes niveles.

  4. La agenesia renal se define como la ausencia de tejido renal resultante de la falla de desarrollo embrionario del metanefros. La agenesia renal unilateral es una condición asintomática, generalmente descubierta de manera incidental.

    • David Rodríguez Palomo, Patricia Chacón Castro, John Mora Chavarría
    • 2009
  5. Renal agenesis results from a developmental failure of the ureteric bud and the metanephric mesenchyme. Unilateral renal agenesis can be caused by mutations in many genes, such as RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3), or UPK3A (22q13.31).

  6. Anomalías renales - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales MSD, versión para profesionales.