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Conceptos clave. |. La ataxia-telangiectasia se debe a un defecto de reparación del DNA que suele provocar inmunodeficiencia humoral y celular; causa ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas e infecciones sinopulmonares recidivantes. Se miden IgA y concentración sérica de alfa-fetoproteína 1.
- James Fernandez
La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-cinasa. [1]
La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en la niñez con deficiencia de la inmunidad y degeneración en la parte del cerebro que controla los movimientos y el habla. [1] Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasia, susceptibilidad a las infecciones y riesgo mayor de cáncer. [2]
25 de ene. de 2021 · La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas se presentan en niños pequeños, generalmente antes de los cinco años. Estos incluyen: Ataxia: dificultad para coordinar los movimientos ; Problemas con el ...
La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones. En los niños con ataxia-telangiectasia, suele aparecer incoordinación cuando empiezan a caminar, y los músculos se debilitan progresivamente, lo ...
- James Fernandez
20 de abr. de 2024 · Ataxia asociada al gen RFC1. Esta es la causa más común de ataxia de aparición tardía. Los síntomas suelen ser mareos y entumecimiento o sensación de hormigueo en el cuerpo. En algunos casos, este tipo de ataxia causa tos. Ataxia telangiectasia.
Ataxia - telangiectasia. Es una enfermedad poco común de la infancia. Afecta al cerebro y otras partes del cuerpo. Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar. Las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel.
