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  2. Fisiopatología de las talasemias. La talasemia es una hemoglobinopatía que se considera uno de los trastornos hereditarios más frecuentes de la producción de hemoglobina. La molécula de hemoglobina normal del adulto (Hb A) consiste en 2 pares de cadenas denominadas alfa y beta. La sangre normal de los adultos también contiene ≤ 2,5% de ...

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    •Descripción general

    •Síntomas

    •Cuándo consultar al médico

    •Causas

    •Factores de riesgo

    •Complicaciones

    La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno. La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga.

    Si tienes talasemia leve, es posible que no necesites tratamiento. Pero las formas más graves podrían requerir transfusiones de sangre regulares. Puedes tomar medidas para lidiar con la fatiga, como elegir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente.

    Existen varios tipos de talasemia. Los signos y síntomas que tienes dependen del tipo y la severidad de la afección.

    Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir lo siguiente:

    •Fatiga

    •Debilidad

    •Piel pálida o amarillenta

    •Deformidades óseas faciales

    Solicita una cita con el médico de tu hijo para una evaluación si tienes alguno de los signos o síntomas de talasemia.

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    La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.

    Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas llamadas cadenas alfa y beta, que pueden verse afectadas por mutaciones. En la talasemia, la producción de las cadenas alfa o beta se reduce, lo que genera alfatalasemia o betatalasemia.

    En la alfatalasemia, la gravedad de la talasemia que tienes depende del número de mutaciones genéticas que heredas de tus padres. Cuanto más mutados estén los genes, más grave será la talasemia.

    En la betatalasemia, la gravedad de la talasemia que tengas depende de la parte de la molécula de hemoglobina que está afectada.

    Los factores que aumentan el riesgo de talasemia son, entre otros:

    •Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres a hijos a través de genes de hemoglobina mutada.

    Las posibles complicaciones de la talasemia de moderada a grave incluyen las siguientes:

    •Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden recibir demasiado hierro en el cuerpo, ya sea por la enfermedad o por transfusiones sanguíneas frecuentes. Demasiado hierro puede resultar en daño al corazón, hígado y sistema endocrino, lo cual incluye las glándulas productoras de hormonas que regulan los procesos en todo el cuerpo.

    •Infección. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es especialmente cierto si te han extirpado el bazo.

    En casos de talasemia grave, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

    •Deformidades óseas. La talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda, lo cual hace que los huesos se ensanchen. Esto puede resultar en una estructura ósea anómala, especialmente en la cara y el cráneo. La expansión de la médula ósea también hace que los huesos se vuelvan delgados y quebradizos, y aumenta la posibilidad de fracturas.

    •Bazo agrandado. El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y a filtrar material no deseado, como células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele ir acompañada de la destrucción de un gran número de glóbulos rojos. Esto hace que el bazo se agrande y trabaje más de lo normal.

    En la mayoría de los casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia o si eres portador de un gen de la talasemia, considera la posibilidad de hablar con un consejero genético para recibir orientación si deseas tener hijos.

    Existe una forma de diagnóstico de tecnología de reproducción asistida, que examina un embrión en sus primeras etapas para detectar mutaciones genéticas combinadas con la fertilización in vitro. Esto podría ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen defectuoso de la hemoglobina a tener bebés sanos.

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    Escrito por el personal de Mayo Clinic

    Nov 17, 2021

    1.Jameson JL, et al., eds. Disorders of hemoglobin. In: Harrison's Principles of Internal Medicine. 20th ed. The McGraw-Hill Companies; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Oct. 6, 2019.

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  4. Talasemia. Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal o una cantidad inadecuada de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que ...

  5. Alfa, S.A.B. de C.V., conocida comúnmente como Alfa y anteriormente como Grupo Industrial Alfa, es un conglomerado multinacional mexicano con sede en el municipio de San Pedro, en la Zona Metropolitana de Monterrey, Nuevo León, México, fundado en el año 1974. Es un grupo diversificado de negocios principalmente industriales que abarca la ...

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