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Hace 4 días · Hallan la mutación genética que causa una discapacidad intelectual con decenas de miles de afectados El trabajo, dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai y publicado este viernes en Nature Medicine, se ha hecho en colaboración con la Universidad de Bristol (Reino Unido), la KU Leuven (Bélgica) y el NIHR BioResource de la Universidad de Cambridge (Reino Unido)
Hace 3 días · Definición. “Autosómico recesivo” se refiere a un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales. “Recesivo” significa que se necesitan dos copias del gen con la mutación (una de cada progenitor ...
Hace 4 días · Hallan la mutación genética que causa una discapacidad intelectual con decenas de miles de afectados El trabajo, dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai y publicado este viernes en Nature Medicine, se ha hecho en colaboración con la Universidad de Bristol (Reino Unido), la KU Leuven (Bélgica) y el NIHR BioResource de la Universidad de Cambridge (Reino Unido)
Hace 3 días · El Imparcial / Tecnología / Avances médicos. Encuentran la mutación genética que genera una discapacidad intelectual con miles de afectados Un equipo internacional de investigadores ha ...
Hace 4 días · Silueta frente a un cerebro FOTO: DOMINIO PÚBLICO . Un equipo internacional de investigadores ha identificado un trastorno del neurodesarrollo que está causado por mutaciones en un único gen y que afecta a decenas de miles de personas en el mundo, un hallazgo que mejorará el diagnóstico de estos pacientes.
Hace 4 días · La mutación del gen de protrombina consiste en el cambio de la guanina por adenosina en el nucleótido 20210 (G20210A). Esto genera elevación de la concentración de protrombina circulante (actividad > 130%), efecto que promueve la generación de trombina e impide la inactivación del factor V activado por la proteína C.
Hace 4 días · Redacción Ciencia, 31 may (EFE).-. Un equipo internacional de investigadores ha identificado un trastorno del neurodesarrollo que está causado por mutaciones en un único gen y que afecta a ...
