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1 de ene. de 2003 · La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario de transmisión autosómica recesiva que se debe a la mutación de un gen del cromosoma 13. En los niños, produce sobre todo una afectación hepática que se manifiesta a partir de los 5–6 años y que suele ser moderada, aunque a veces reviste gravedad, con insuficiencia hepática ...
Anillo de Kayser-Fleischer. El anillo de Kayser-Fleischer es una franja oscura de color dorado-verdoso que está situada en la periferia de la córnea, en el punto en donde esta se une con la esclerótica. Su presencia indica la posible existencia de la enfermedad de Wilson en el sujeto afectado. 1 .
Seguimiento de la hepatopatía en pacientes con enfermedad de Wilson. A pesar de ser una enfermedad descrita hace muchos años (1912) 20, la EW sigue constituyendo una enfermedad rara con enormes retos en el diagnóstico, seguimiento y monitorización del tratamiento 7,21,22.
Síndrome de Fanconi. El síndrome de Fanconi es una enfermedad del riñón que se caracteriza por una alteración en los túbulos renales proximales que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos. Debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi y no debe confundirse ...
La enfermedad de Wilson es un trastorno del metabolismo del cobre que afecta a hombres y mujeres; aproximadamente una persona por cada 30.000 padece esta enfermedad. Las personas afectadas son homocigotas para el gen recesivo mutante, localizado en el cromosoma 13. Los portadores heterocigotas, que constituyen aproximadamente el 1,1% de la ...
La corea de Sydenham —también conocida como "corea menor", 1 "mal de San Vito" o "baile de San Vito", chorea sancti viti, "corea aguda" o "corea reumática"— 2 es una enfermedad infecciosa 1 del sistema nervioso central, debida a una fiebre reumática posterior a una faringoamigdalitis producida por la bacteria Streptococcus pyogenes.
Encefalopatía de Wernicke. La encefalopatía de Wernicke (EW) o enfermedad de Wernicke (inicialmente llamada poliencefalitis hemorrágica superior) es una enfermedad neurológica y eventualmente psiquiátrica, producida principalmente por la deficiencia de vitamina B1 (tiamina). Se solía diagnosticar por una tríada de síntomas constituidos ...
