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Hace 3 días · El síndrome de Down (también llamado Trisomía 21) es una afección genética causada por un error en el proceso que replica y luego divide los pares de cromosomas durante la división celular, error que lleva a heredar una copia extra total o parcial del cromosoma 21 de uno de los progenitores.
Hace 2 días · Down syndrome or Down's syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. [3] . It is usually associated with developmental delays, mild to moderate intellectual disability, and characteristic physical features.
Hace 3 días · 26 Gennaio 2023 IGEA Notizie. La Giornata Mondiale della Sindrome di Down è una celebrazione annuale riconosciuta dall’ Organizzazione mondiale della sanità (OMS) dal 2006; ha l’ obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla Sindrome di Down, incoraggiare la ricerca scientifica e promuovere l ‘integrazione sociale delle ...
Hace 3 días · Definición. Progeria es una enfermedad rara caracterizada por un envejecimiento acelerado. La forma clásica de progeria se denomina síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), llamado así por los médicos que la describieron por primera vez. La progeria es causada por una mutación en el gen LMNA.
Hace 3 días · En los últimos 30 años el tratamiento del cáncer del recto ha mejorado significativamente gracias al manejo multidisciplinario y a la introducción del concepto de resección total del mesorrecto (RTM), logrando disminuir las tasas de recidiva local y aumentar la sobrevida.
- Felipe Andrés Imigo Gueregat, Jose Tomas Larach Kattan
- 2019
Hace 5 días · ¿Qué es el Síndrome 22q11? El Síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
Hace 3 días · Padova, 23 maggio 2024 - La sindrome di Turner è una condizione rara che colpisce solo il sesso femminile (risulta affetta una neonata ogni 2500 nate), causata dalla perdita completa o parziale di un cromosoma X. Questa sindrome si caratterizza per un ampio spettro di manifestazioni, bassa statura, malformazioni ovariche, cardiovascolari, renali e coinvolgimento tiroideo
