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La neurofibromatosis tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen fue descrita por vez primera en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la ...
- Pequeños bultos dentro de la piel, escoliosis , pérdida de audición, pérdida de visión
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2), schwannomatosis.
29 de jul. de 2021 · Enfermedades y afecciones. Descripción general. Los tipos de neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que hacen que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.
Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen. Es la más frecuente de todas, hasta el 97% de todos los tipos de NF diagnosticadas. Descrita en 1882 por el anatomopatólogo Friedreich von Recklinghausen, afecta a una de cada 3.000 personas, y se ha calculado que cada médico se encontrará por lo menos 2 casos en su vida profesional.
La edad de inicio en la tabla varía desde el nacimiento hasta los 83 años, con una edad media de 28.3 La relación de afección mujer/hombre es de 2:1, y presenta una inci-dencia en dos picos: 20 a 30 años y 50 años. Afecta sólo un segmento corporal y se debe a mutaciones somáticas con presencia de mosaicismo.
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- Felipe Vargas Martínez, Roberto Arenas
- 10
- 2009
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en la línea germinal del gen NF1, un gen de supresión tumoral que codifica una proteína dentro de la vía de señalización de Ras.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1, o enfermedad de von Recklinghausen) es más frecuente y ocurre en 1 de 2.500 a 3.000 personas. Esta enfermedad causa manifestaciones neurológicas, cutáneas y, a veces, óseas o de partes blandas. El gen de la NF1 se encuentra en la banda 17q11.2 y codifica la síntesis de neurofibromina; se han identificado ...
La NF1 (también conocida como enfermedad de von Recklinghausen) afecta aproximadamente a 1 de cada 4.650 personas. Los neurofibromas se desarrollan a lo largo de los nervios periféricos (por ejemplo, por debajo o dentro de la piel y justo en el exterior de la médula espinal).
