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CASO CLÍNICO. Paciente femenina de 2 años 6 meses de edad, originaria y residente de Jilotepec, México. Motivo de consulta: Referida de departamento de Genéti-ca para evaluación oftalmológica por diagnóstico de sín-drome de Cornelia de Lange.
En esta tesis presentaré a una paciente de 4 años de edad con diagnóstico de Síndrome de Cornelia de Lange + Exóstosis Congénita múltiple. Palabras claves: Síndrome de Cornelia de Lange, exostosis congénita múltiple, análisis citogenético, dismorfismos, osteocondromas.
En este trabajo se describe un caso masculino con características clínicas de SCdL. REPORTE DE CASO. Se trata de un masculino de 11 años de edad, producto de la segunda gesta, obtenido vía cesárea a las 36 SDG indicada por preeclampsia, con peso de 2.100 kg y talla de 47 cm (ambas por debajo del percentil 3).
El diagnóstico del síndrome de Cornelia de Lange se basa principalmente en el reconocimiento de los hallazgos clínicos, como retraso del crecimiento, retraso mental, microcefalia y las características faciales mencionadas.
CASO CLINICO tndrome de Cornelia de Lange Cornelia de Lange Syndrome Int.~luuricioPintn Sosu", Dr. Josef II~na()** J{ CSUIll 11 El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorn o cromosómico severo e infrecuente en nuestro medio. Para su tratamiento óptimo, es preciso establecer el diagnóstico clínico
- Mauricio Pinto Sosa, Josef Henao
- 2005
En este informe, se describe a un paciente con el síndrome de Cornelia de Lange que presenta malformaciones mayores en sus miembros, lo que posibilitó realizar el diagnóstico clínico de la enfermedad por las características fenotípicas, a los 20 días de nacido en la consulta de Genética Clínica.
El Síndrome de Cornelia de Lange (CLS) es una cohesinopatía. Las mutacio-nes asociadas a este grupo de síndromes alteran la reparación y la regulación en la expresión genética del ADN. Es un síndrome de baja prevalencia, que varía entre 1:10.000 a 1:62:000 nacidos vivos (1).
