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Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un fenotipo facial distintivo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, enfermedad de Hirschsprung (EH) y malformaciones congénitas variables.
El trastorno es una enfermedad de herencia autosómico dominante a consecuencia de mutaciones o deleciones de novo del gen ZFHX1B (SMADIP1) en el cromosoma 2q22. No obstante, algunos de los afectados por la enfermedad no presentan las anormalidades que hoy en día se pueden detectar en este gen.
El síndrome de Mowat Wilson es una enfermedad genética de baja frecuencia, lo que más comúnmente se llama una “enfermedad rara” o “minoritaria”. Esto significa que su incidencia se mide en función al porcentaje de afectados con respecto al total de población.
El síndrome de Mowat-Wilson (SMW) (OMIM #235730) es un trastorno del desarrollo poco frecuente, descrito por primera vez en 1998 por Mowat et al, caracterizado por retraso mental, epilepsia, facie típica que incluye escaso cabello, frente amplia, puente nasal deprimido, con punta de nariz prominente, orejas rotadas posteriormente con lóbulo ...
- Vania A Villota D, Wilmar Saldarriaga G, Juan Fernando Gómez C
- 2012
El síndrome de Mowat-Wilson (SMW) se incluye dentro de tales ER y es un trastorno del desarrollo complejo y poco frecuente, caracterizado por la asociación de un déficit intelectual, epilepsia, facies típica, retraso en el desarrollo motor y un amplio espectro de signos clínicos heterogéneos.
- Raquel Alba-Martín
- 2016
El síndrome de Mowat-Wilson es un trastorno complejo del desarrollo, caracterizado por la asociación de un déficit intelectual, un retraso en el desarrollo motor, epilepsia y un amplio espectro de signos clínicos heterogéneos. Se han descrito menos de 100 pacientes.
28 de sept. de 2022 · El síndrome de Mowat- Wilson (MWS) es causado por mutaciones heterocigotas o deleciones en el gen homeobox 2 de unión a caja E de dedo de zinc, ZEB 2 (1). Los defectos genéticos incluyen microdeleciones del cromosoma 2q21-q23 en pocos pacientes y mutaciones del ZEB 2 en la mayoría (2).
