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Última actualización: 10/25/2017. Causa. El síndrome de Papillon-Lefèvre es causado por mutaciones en el genCTSCque codifica la sustancia llamada catepsina C, que tiene un papel importante en la piel y también en el sistema inmune. Las mutaciones en el gen CTSC resultan en una pérdida casi total de actividad de catepsina C, lo que parece ...
El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías) precoz, hiperhidrosis y caries dental.
19 de abr. de 2022 · Resumen. ANTECEDENTES: El síndrome de Papillon-Lefèvre es una genodermatosis autosómica recesiva causada por la mutación en el gen que codifica la proteasa lisosomal catepsina C. Se han reportado más de 300 casos en la bibliografía mundial. Se caracteriza por hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis y pérdida prematura de ...
ANTECEDENTES: El síndrome de Papillon-Lefèvre es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por hiperqueratosis de las palmas y las plantas, periodontitis agresivamente progresiva que lleva a la pérdida prematura de dientes temporales y permanentes debido a un trastorno hereditario autosómico recesivo, causado por mutaciones en el gen ...
15 de jul. de 2015 · Papillon–Lefèvre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by diffuse palmoplantar keratoderma and precocious aggressive periodontitis, leading to premature loss of deciduous and permanent dentition at a very young age.
- Basapogu Sreeramulu, Naragani Dvn Shyam, Pilla Ajay, Pathipaka Suman
- 10.2147/CCIDE.S76080
- 2015
- Clin Cosmet Investig Dent. 2015; 7: 75-81.
Papillon-Lefèvre syndrome (PLS) is a rare ectodermal dysplasia characterized by palmoplantar keratoderma associated with early-onset periodontitis. ORPHA:678. Classification level: Disorder. Synonym (s): Keratosis palmoplantar-periodontopathy syndrome. PLS. Prevalence: 1-9 / 1 000 000. Inheritance: Autosomal recessive.
Genodermatosis autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen que codifica para la catepsina C ( CTSC) mapeado en el cromosoma 11q14-21; cuando menos 75 enfermedades diferentes se han relacionado con mutaciones en este gen. Las mutaciones se han correlacionado con disminución en la actividad enzimática de proteasas.
