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John Hilton Edwards (26 de marzo de 1928–11 de octubre de 2007) fue un médico genetista británico. Edwards realizó la primera descripción de un síndrome de múltiples malformaciones congénitas asociado a la presencia de un cromosoma adicional.
Síndrome de Edwards: causas, síntomas y tratamiento. El síndrome de Edwards es una trisomía del cromosoma 18 que da lugar a una enfermedad muy grave que suele provocar la muerte del infante en el primer mes de vida. Analicemos su bases clínicas.
Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada, hecho que demostró la heterogeneidad de la expresión clínica del síndrome Edwards y la relación entre el defecto cromosómico y la formación del sistema inmune en el período intrauterino. Palabras clave: síndrome de Edwards, trisomía 18, inmunodeficiencia.
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (se hablaría entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación).
John Hilton Edwards (26 March 1928 – 11 October 2007) was a British medical geneticist. Edwards reported the first description of a syndrome of multiple congenital malformations associated the presence of an extra chromosome.
John Hilton Edwards (26 de marzo de 1928–11 de octubre de 2007) fue un médico genetista británico. Edwards realizó la primera descripción de un síndrome de múltiples malformaciones congénitas asociado a la presencia de un cromosoma adicional.
24 de feb. de 2023 · El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía que fue originalmente descripta por John H. Edwards en un artículo publicado a comienzos de la década del 60 en la revista The Lancet perteneciente a la Universidad de Wisconsin.
