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  1. A genetic disorder is a health problem caused by one or more abnormalities in the genome. It can be caused by a mutation in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygenic) or by a chromosomal abnormality. Although polygenic disorders are the most common, the term is mostly used when discussing disorders with a single genetic cause ...

  2. The following is a list of genetic disorders and if known, type of mutation and for the chromosome involved. Although the parlance "disease-causing gene" is common, it is the occurrence of an abnormality in the parents that causes the disabilities to be created within the child.

  3. From Simple English Wikipedia, the free encyclopedia. Jump to navigation Jump to search. A genetic disorder is a health problem caused by abnormalities in the genome. They are heritable, and may be passed down from the parents' genes to their children and to later generations. If a genetic disorder is present from birth, it is described as a ...

  4. This is a list of the most common genetic disorders in humans. If known, the type of mutation is shown, and the chromosome involved. P – Point mutation, or any insertion/deletion entirely inside one gene; D – Deletion of a gene or genes; C – Whole chromosome extra, missing, or both (see chromosomal aberrations)

  5. wiki-mirror.cla.umn.edu › wiki › Genetic_disorderGenetic disorder - Wikipedia

    More than 600 genetic disorders are treatable. Around 1 in 50 people are affected by a known single-gene disorder, while around 1 in 263 are affected by a chromosomal disorder. Around 65% of people have some kind of health problem as a result of congenital genetic mutations.

  6. Genetic disorder. A genetic disorder is a genetic problem caused bi ane or mair abnormalities in the genome, especially a condeetion that is present frae birth ( congenital ).

    • Causas
    • Consideraciones Generales
    • Algunas Enfermedades genéticas
    • Véase también
    • Bibliografía

    Hay varias causas posibles: 1. Mutación, como por ejemplo muchos cánceres. 2. Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil. 3. Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual. 4. Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un gen recesivo, como la fibrosis quística, aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

    Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma(la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad. Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutaciónde todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo. Unas de las enfermedades genéticas más común es el síndrome de Down. Esta enfermedad se produce cuand...

    P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un geno parte de un gen
    D - Ausencia de un gen o genes
    C - Un cromosomaentero sobra, falta o ambos
    Canavan disease (en inglés)
    CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE B; CMTDIB (en inglés)
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