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Tabla 1. Valores de hemoglobina (HB) en las talasemias. Las talasemias son un grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina. Cada talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse.
Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hereditarias, caracterizadas por síntesis defectuosa de hemoglobina. La alfa-talasemia es particularmente frecuente entre personas con ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático.
La sospecha diagnóstica de los síndromes tala-sémicos leves y de las hemoglobinopatías talasémicas es fácil a partir de la anemia leve con marcada microcitosis hipocrómica, ausencia indudable de ferropenia y cuadro familiar positivo. La electroforesis de hemoglobina con una cuantificación de hemoglobina A mayor de 3,5% prácticamente confir- 2.
La talasemia beta es la hemoglobinopatía más frecuente en la cuenca mediterránea, el Oriente Medio y Asia. La talasemia alfa grave es frecuente en Asia sudoriental, y la anemia drepanocítica predomina en África.
La Federación Internacional de Talasemia (TIF) se estableció en el año 1986 con el objetivo de promover políticas que se encargaran de la prevención y la atención clínica apropiada de la talasemia en todo el mundo. El establecimiento y el desarrollo de asociaciones nacionales de
La talasemia mayor (TM) es una condición clínica grave que se caracteriza por una anemia transfusión-dependiente, generalmente como consecuencia de heredar dos genes β defectuosos, o ser un doble heterocigoto para un gen de β-talasemia en
La β talasemia es una alteración en la molécula de hemoglobina, propiamente dicha en las cadenas beta, dada por mutaciones puntuales que llevan a un déficit parcial o total, por lo cual la HbA que está en mayor proporción en el adulto, estaría ausente o disminuida y a su vez habría aumento de HbA 2 y HbF, ya
1 de jun. de 2024 · La talasemia, un trastorno hereditario de la hemoglobina, representa un desafío clínico significativo debido a su variabilidad genética y manifestaciones clínicas diversas. Esta revisión ...
La talasemia beta intermedia, la forma más leve del trastorno, reduce la capacidad del cuerpo de producir hemoglobina "adulta" y causa anemia. A su hijo le falta uno de los "ingredientes" para producir hemoglobina adulta normal. La hemoglobina es una parte de los glóbulos rojos.
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