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El síndrome de Chédiak-Higashi es una inmunodeficiencia autosómica recesiva, rara, caracterizada por una lisis defectuosa de las bacterias fagocitadas, lo que causa infecciones bacterianas respiratorias y de otros tipos de carácter recurrente y albinismo oculocutáneo.
24 de jul. de 2023 · Chediak Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive condition that was initially described by Beguez-Cesar in1943. Chediak in 1952 and Higashi in 1954 then discovered the maldistribution of myeloperoxidases in the granules of the neutrophils in affected patients.
Síndrome de Chediak-Higashi. Es una enfermedad poco frecuente de los sistemas inmunitario y nervioso. Involucra una coloración pálida del cabello, los ojos y la piel. Causas. El síndrome de Chediak-Higashi se transmite de padres a hijos (hereditario). Es una enfermedad autosómica recesiva.
El síndrome de Chédiak–Higashi es un trastorno autosómico recesivo, causado por la mutación del gen LYST (lysosome trafficking regulator), de ubicación 1q42. Este gen contiene la codificación para la síntesis de la proteína conocida como regulador de tráfico lisosomal.
El síndrome de Chédiak-Higashi es una inmunodeficiencia autosómica recesiva, rara, caracterizada por una lisis defectuosa de las bacterias fagocitadas, lo que causa infecciones bacterianas respiratorias y de otros tipos de carácter recurrente y albinismo oculocutáneo.
El síndrome de Chédiak-Higashi es un trastorno de inmunodeficiencia hereditaria muy poco frecuente que se caracteriza por infección bacteriana respiratoria recurrente y otras infecciones, así como por falta de pigmento en el pelo, los ojos y la piel (albinismo).
Síndrome de Chédiak-Higashi. Aportaciones. Definición de la enfermedad. Es un trastorno genético grave y poco frecuente caracterizado generalmente por albinismo oculocutáneo (AOC) parcial, inmunodeficiencia grave, hemorragia leve, disfunción neurológica y trastorno linfoproliferativo.
El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona desarrolle la enfermedad, debe heredar una copia defectuosa del gen asociado, el gen LYST, de ambos padres.
Descubra los síntomas, las causas genéticas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Chediak-Higashi, un trastorno inmunológico poco frecuente. La detección temprana mejora la expectativa de vida.
3 de mar. de 2009 · Chediak-Higashi syndrome (CHS) is characterized by partial oculocutaneous albinism (OCA), immunodeficiency, a mild bleeding tendency, and late adolescent- to adult-onset neurologic manifestations (e.g., learning difficulties, peripheral neuropathy, ataxia, and parkinsonism).
