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La ataxia de Friedreich (conocida en inglés como Friedreich ataxia o FA) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que produce daño progresivo y permanente del sistema nervioso y problemas de movimiento.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener correctamente la postura corporal, así como otros signos y síntomas neurológicos.
La ataxia de Friedreich (AF) es la forma más frecuente de ataxia hereditaria. La prevalencia se calcula en 1–2 casos/100.000. La sospecha diagnóstica debe producirse ante todo paciente menor de 20 años que acude con dificultad, inestabilidad y falta de coordinación para caminar.
17 de dic. de 2020 · La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Los síntomas suelen comenzar entre los cinco y los 15 años.
Ataxia de Friedreich. Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Afecta los músculos y el corazón. Causas. La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN).
31 de ene. de 2024 · La ataxia de Friedreich se caracteriza por síntomas como pérdida de coordinación y equilibrio, debilidad muscular, dificultad para caminar, disminución de los reflejos tendinosos, problemas en el habla y en la visión, y en algunos casos, cardiomiopatía.
Definición de la enfermedad. La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos ...
La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con compromiso multisistémico. En esta revisión, se actualizan aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínico-terapéuticos y se conduce una búsqueda sistemática de casos de AF reportados en Latinoamérica.
La ataxia de Friedreich es un trastorno en el que la función mitocondrial está alterada y provoca daños en varios sistemas orgánicos. En particular, el sistema nervioso resulta dañado, lo que provoca ataxia, en la que los músculos no pueden moverse de forma coordinada.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria rara que causa daño progresivo al sistema nervioso. Es causado por un defecto en el gen FXN que produce la proteína frataxina. La frataxina controla los pasos importantes en el metabolismo del hierro mitocondrial y la estabilidad general del hierro celular.
