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La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas.
ataxia, oculocutaneous telangi-ectasia and immunodeficiency. The ataxia telangiectasia gene (ATM) is localized to 11q22.3 and belongs to a conserved family of genes that control DNA repair. The onset of truncal ataxia may be seen from infancy and is progressive. The onset of immunodeficiency can cause chronic or recurring pulmonary
La ataxia telangiectasia (AT) es un síndrome de inestabilidad cromosómica, con herencia autosómica recesiva, causada por más de 500 mutaciones en el gen ATM, involucrado en la respuesta celular ante el daño al ADN.
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La ataxia telangiectasia (AT) es una enferm e d a d autosómica recesiva caracterizada por ataxia cere-b e l a r , telangiectasias, defectos inmunes y pre d i s p o - sición a enfermedades neoplásicas. Afecta por igual a hombres y mujeres. Se ha descrito una incidencia de 1 en 80,000 a 100,000 nacidos vivos2 9, otros es-
La ataxia-telangiectasia se debe a un defecto de reparación del DNA que suele provocar inmunodeficiencia humoral y celular; causa ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas e infecciones sinopulmonares recidivantes.
- James Fernandez
Ataxia-telangiectasia es una afección genética poco frecuente que afecta al sistema nervioso central, el sistema inmunitario y otros sistemas del cuerpo. Los niños con esta afección tienen ataxia, o dificultades para coordinar sus movimientos.
La ataxia-telangiectasia (A-T) asocia una deficiencia inmunitaria celular y humoral con una ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, una mayor sensibilidad a infecciones y un riesgo aumentado de cánceres.
