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La ataxia-telangiectasia se debe a un defecto de reparación del DNA que suele provocar inmunodeficiencia humoral y celular; causa ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas e infecciones sinopulmonares recidivantes.
La ataxia telangiectasia es causada por mutaciones en el gen ATMy es heredada de forma autosómica recesiva. Es importante saber que los familiares de los afectados pueden ser portadores de la mutación que causa la enfermedad y pueden tener mayor riesgo de desarrollar cáncer de mamay de pulmón.
La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-cinasa. 1
25 de ene. de 2021 · La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas se presentan en niños pequeños, generalmente antes de los cinco años. Estos incluyen: Ataxia: dificultad para coordinar los movimientos. Problemas con el equilibrio.
La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones.
La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones.
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente debida a un defecto de reparación del ADN. Está caracterizada por deterioro neurológico progresivo con síndrome cerebeloso, telangiectasia oculocutánea, defectos de la inmunidad mediada por células B y T, y mayor susceptibilidad a neoplasias malignas (principalmente neoplasias ...
Las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeños vasos sanguíneos rojos similares a una araña.
La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad infantil heredada poco frecuente que afecta el sistema nervioso y otros sistemas del cuerpo. Los efectos de la A-T generalmente comienzan a aparecer a los 5 años en un niño afectado por la enfermedad.
¿Qué es la ataxia-telangiectasia? Ataxia-telangiectasia es una afección genética poco frecuente que afecta al sistema nervioso central, el sistema inmunitario y otros sistemas del cuerpo. Los niños con esta afección tienen ataxia, o dificultades para coordinar sus movimientos.
