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El síndrome de Papillon-Lefèvre es causado por mutaciones en el gen CTSC que codifica la sustancia llamada catepsina C, que tiene un papel importante en la piel y también en el sistema inmune.
El síndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) es un desor-den que aparece en la infancia, caracterizado por hiper-queratosis de la piel y el desarrollo temprano de una infección periodontal agresiva, causante de la pérdida de dientes primarios y posteriormente, permanentes.
19 de abr. de 2022 · Resumen. ANTECEDENTES: El síndrome de Papillon-Lefèvre es una genodermatosis autosómica recesiva causada por la mutación en el gen que codifica la proteasa lisosomal catepsina C. Se han reportado más de 300 casos en la bibliografía mundial. Se caracteriza por hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis y pérdida prematura de ...
Síndrome de Papillon-Lefèvre. El síndrome de Papillon-Lefèvre se caracteriza por la asociación de hiperqueratosis palmoplantar congénita, con enfermedad periodontal generalizada que conlleva la pérdida precoz de los dientes temporarios y permanentes. El padecimiento se hereda con un patrón autosómico recesivo por deficiencia de la ...
- Signos Y Síntomas
- Causas Del Síndrome de Papillon-Lefèvre
- Poblaciones afectadas
- Trastornos Relacionados
- Diagnóstico
- Terapias Estándar
- Terapias de Investigación
El síndrome de Papillon-Lefèvre se caracteriza por el desarrollo de manchas de piel secas y escamosas (hiperqueratosis) generalmente alrededor de la edad de uno a cinco años. Estos parches generalmente se limitan a la parte inferior de las manos y los pies, pero pueden extenderse a las rodillas y los codos. En algunas personas raras, las partes sup...
El síndrome de Papillon-Lefèvre es causado por cambios (alteraciones) en el gen de la catepsina C o CTSC. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que juegan un papel crítico en muchas funciones del cuerpo. Cuando se altera un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones ...
El síndrome de Papillon-Lefèvre es un trastorno extremadamente raro que afecta a hombres y mujeres en igual número y se encuentra en todos los grupos étnicos. Se han reportado más de 200 casos en la literatura médica. En la población general, el trastorno ocurre en aproximadamente uno a cuatro individuos por millón. Sin embargo, determinar la incid...
Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del síndrome de Papillon-Lefèvre. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial: El síndrome de Haim-Munk, también conocido como queratosis palmoplantaris con periodontopatía y onicogryphosis, es un trastorno hereditario poco frecuente. Se caracteriza por enr...
El diagnóstico del síndrome de Papillon-Lefèvre puede confirmarse mediante una evaluación clínica exhaustiva que incluye una historia clínica detallada del paciente y la identificación de los hallazgos físicos característicos. En algunos casos, las anormalidades de la piel pueden ser aparentes al nacer (congénitas) o durante la infancia, incluyendo...
El tratamiento está dirigido hacia los síntomas específicos que son aparentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, cirujanos, médicos que evalúan y tratan problemas de la piel (dermatólogos), dentistas, equipo quirúrgico dental, que incluye un dentista pediátrico, u...
El tratamiento con vitamina A (retinoides) ha resultado útil para tratar a algunas personas con el síndrome de Papillon-Lefèvre. El etretinato, la isotretinoína y la acitretina se han utilizado para reducir la inflamación crónica de las encías, lo que resulta en una disminución de la pérdida de dientes en algunos individuos afectados. En algunos ca...
El síndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) es una displasia ectodérmica rara caracterizada por una queratodermia palmoplantar asociada a una periodontitis de inicio temprano. ORPHA:678. Nivel de clasificación: Trastorno. Sinónimo (s): Queratosis palmoplantar-periodontopatía. Prevalencia: 1-9 / 1 000 000. Herencia: Autosómica recesiva.
El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías) precoz, hiperhidrosis y caries dental.
