2011
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El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down. [1]
4 de abr. de 2017 · El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-Bell es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X. Los síntomas que produce este síndrome pueden observarse en diferentes áreas. Las más destacables son las vinculadas a la cognición y la conducta, si bien pueden presentar otros síntomas como alteraciones morfológicas ...
22 de abr. de 2020 · El síndrome X Frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es una alteración genética que se manifiesta principalmente mediante retraso mental y problemas de desarrollo. El diagnóstico de este síndrome consiste en detectar la presencia de una mutación en el gen FMR-1, responsable de la aparición de esta ...
26 de may. de 2023 · El síndrome X-frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell, es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen FMR1. Este gen está situado en el cromosoma X. La incidencia mundial de este síndrome es de 1 por cada 4.000 hombres; mientras que en la prevalencia en la población femenina es de 1 por cada 6. ...
30 de mar. de 2021 · Introducción. El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.
El Síndrome de X Frágil (SXF), también conocido como Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del Marcador X, es según los expertos una de las primeras causas de discapacidad intelectual de origen genético y hereditario. El nombre de Martin-Bell se lo debe a Martin y Bell, los expertos que describieron por primera vez este síndrome en 1943.
El síndrome de X frágil (SXF), también denominado síndrome de Martin-Bell, 1 se hereda con patrón dominante ligado a X y representa la causa más común de retraso mental hereditario, discapacidad intelectual y autismo, y es también la segunda causa más común de deficiencias mentales asociadas de forma genética, después de la ...
