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El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara del desarrollo que está presente desde el nacimiento. El síndrome recibe el nombre de la pediatra holandesa Cornelia de Lange, que describió el trastorno por primera vez en 1933 (1). Se estima que entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 30.000 individuos de la población tienen SCdL (2).
30 de nov. de 2020 · Introducción: El Síndrome Cornelia de Lange, es un trastorno del desarrollo poco frecuente, heterogéneo genéticamente, que se define en su forma clásica por hipo crecimiento antenatal y...
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo poco frecuente, hete- rogéneo genéticamente, que se define en su forma clásica por hipocrecimiento ante y post- natalmente, microcefalia, rasgos faciales dis- tintivos, sinofridia e hirsutismo, retraso mental y micromielia1,2.
¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange? ¿Cuál es la causa del síndrome Cornelia de Lange? ¿Cómo se diagnostica el síndrome Cornelia de Lange? ¿Qué cuidados médicos necesita un niño con síndrome Cornelia de Lange? ¿Qué problemas de salud puede tener un niño con síndrome Cornelia de Lange?
El Síndrome de Co rnelia de Lange es un trastorn o cromosómico severo e infrecuente en nuestro medio. Para su tratamiento óptimo, es preciso establecer el diagnóstico clínico. temprano basándonos en las característicasfenotípicas más co munes y asípermitir ubicar oportunidades de apoyo y manejo a. largo plazo para estos pacientes.
Síndrome Cornelia de Lange. Caso clínico de oftalmología pediátrica. Dra. Velia María Ruiz-Muralles1, Dr. Juan Carlos Juárez-Echenique2. RESUMEN.
El síndrome Cornelia de Lange se considera un trastorno genético de carácter congénito, caracterizado por un conjunto de anomalías físicas. Se describió en 1933 por la doctora Cornelia de Lange, aunque desde 1916 el doctor Brachmann describió un caso con características similares a las descritas posteriormente. Su
