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Diagnosis. Treatment. References. External links. Frasier syndrome is a urogenital anomaly associated with the WT1 (Wilms tumor 1 gene) gene. [1] [2] [3] It was first characterized in 1964. [4] Presentation. Both males and females can have Frasier syndrome but their presentations can be different.
Resumen. INTRODUCCIÓN: El síndrome de Frasier es una enfermedad de herencia autosómica dominante con una prevalencia inferior a 1 caso por cada millón de recién nacidos vivos. Hasta la fecha se han descrito unos 150 casos.
Frasier syndrome is characterized by kidney disease that begins in early childhood. Affected individuals have a condition called focal segmental glomerulosclerosis, in which scar tissue forms in some glomeruli, which are the tiny blood vessels in the kidneys that filter waste from blood.
¿Qué es el síndrome de Fraser? El síndrome de Fraser o síndrome de criptoftalmia – sindactilia es una enfermedad genética caracterizada por la asociación de malformaciones de los ojos (criptoftalmia), de los dedos de las manos y/o de los pies (sindactilia) y de los órganos genitales.
Frasier syndrome. Suggest an update. Disease definition. A rare genetic, syndromic glomerular disorder characterized by the association of progressive glomerular nephropathy and 46,XY complete gonadal dysgenesis with a high risk of developing gonadoblastoma. ORPHA:347. Classification level: Disorder. Prevalence: <1 / 1 000 000.
6 de jun. de 2016 · El síndrome de Frasier se caracteriza por la asociación de pseudohermafroditismo masculino y nefropatía glomerular. Este síndrome se asocia con un elevado riesgo de desarrollar gonadoblastoma. La prevalencia de esta enfermedad rara es desconocida.
Definición: El síndrome de Fraser es un síndrome genético malformativo poco frecuente cuyas principales manifestaciones son la criptoftalmia, la sindactilia, las anomalías laríngeas y traqueales y las malformaciones urogenitales.
