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El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara del desarrollo que está presente desde el nacimiento. El síndrome recibe el nombre de la pediatra holandesa Cornelia de Lange, que describió el trastorno por primera vez en 1933 (1). Se estima que entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 30.000 individuos de la población tienen SCdL (2).
El Síndrome de Co rnelia de Lange es un trastorn o cromosómico severo e infrecuente en nuestro medio. Para su tratamiento óptimo, es preciso establecer el diagnóstico clínico. temprano basándonos en las característicasfenotípicas más co munes y asípermitir ubicar oportunidades de apoyo y manejo a. largo plazo para estos pacientes.
- Mauricio Pinto Sosa, Josef Henao
- 2005
30 de nov. de 2020 · Introducción: El Síndrome Cornelia de Lange, es un trastorno del desarrollo poco frecuente, heterogéneo genéticamente, que se define en su forma clásica por hipo crecimiento antenatal y...
¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange? ¿Cuál es la causa del síndrome Cornelia de Lange? ¿Cómo se diagnostica el síndrome Cornelia de Lange? ¿Qué cuidados médicos necesita un niño con síndrome Cornelia de Lange? ¿Qué problemas de salud puede tener un niño con síndrome Cornelia de Lange?
Sujeto de 9 meses, diagnosticado con el síndrome Cornelia de Lange a los 3 meses de edad, aunque desde el nacimiento se identificaron rasgos dismórficos. El diagnóstico realizado se sustenta en la presencia de anomalías faciales como sinofridia, cejas arqueadas, pestañas largas, filtro largo, labios en forma de u
El síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un desorden multisistémico, descrito por Brachmann en 1916 y por la Dra. Cornelia de Lange en 1933. SCdL tiene una incidencia de 1:10,000 a 1: 30,000 recién nacidos vivos (5). El SCdL presenta heterogeneidad genética, se han descrito 5 tipos; En el SCdL1 (MIM #122470), las mutaciones pueden estar
RESUMEN. Se presenta caso clínico de paciente pediátrica con síndrome de Cornelia de Lange, con hallazgos oftalmológicos carac-terísticos asociados con este síndrome, y dentro de ellos, ptosis bilateral, por lo que se le realizó tratamiento quirúrgico con la técnica de suspensión del elevador al frontal con silastic.
